Omfattende kortlægning af arvemassen
Forskningsprojektet skal indsendes til NVK hvis der søges om dispensation fra at indhente et nyt samtykke til at lave omfattende kortlægning på allerede udtaget biologisk materiale, som enten er indsamlet ved et tidligere godkendt sundhedsvidenskabeligt forskningsprojekt (forskningsbiobank) eller fra patienter i forbindelse med behandling (klinisk biobank).
Metoder, der hører under omfattende kortlægning af arvemassen:
- Helgenomsekventering – Whole Genome Sequencing (WGS)
- Total exom sekventering – Whole Exome Sequencing (WES)
- Total RNA-sekventering, fx sekventering af RNA fra benigne humane tumorer
- Genome Wide Associations Studies (GWAS) med kortlægning af sjældne varianter, hvor der er risiko for fremkomst af sekundære fund.
- Dette gælder fx brug af den originale version af Infinium Global Screening Array
- Epigenetiske undersøgelser baseret på NGS-metoder med omfattende DNA-sekventering af et stort antal områder i arvemassen
Metoder der ikke er omfattende kortlægning af arvemassen:
- Targeteret sekventering, hvor sekventeringen målrettes et begrænset antal definerede gener
- RNA-sekventering med “TAG baserede” metoder (korte sekvenser), hvor der studeres expressionsniveauer og ikke sekvensvariation
- Epigenetiske undersøgelser, hvor der ikke genereres omfattende sekvensinformation. Dette gælder fx brug af methylerings-arrays, som ikke genererer omfattende DNA sekvensinformation, fx Infinium MethylationEPIC array BeadChip
- Genome Wide Association Studies (GWAS) med SNP-arrays med kortlægning af hyppige varianter
Dispensationsadgang
Dispensation fra kravet om fornyet samtykke kan meddeles, hvis forsøget ikke rummer sundhedsmæssige risici og projektet i øvrigt ikke kan være til belastning for forsøgspersonen, eller hvis det er umuligt/uforholdsmæssigt vanskeligt at indhente samtykke.
NVK lægger ved stillingtagen til dispensation fra samtykkekravet bl.a. vægt på
- At formålet med projektet er beslægtet med det tidligere projekt/kliniske område, hvor materialet blev udtaget/indsamlet
- At forsøgspersonerne oprindeligt er informeret om forskning i arveanlæg (gener), hvis der er tale om et tidligere forskningsprojekt
- Om en væsentlig del af forsøgspersonerne er afgået ved døden
- Om der søges efter højpenetrante varianter af betydning for alvorlige sygdomme, med afledte konsekvenser for risikoen for væsentlige helbredsmæssige sekundære fund
- At anmelder følger NVK´s genomretningslinier vedrørende væsentlige helbredsmæssige sekundære fund, herunder anvendelse af en komité af sagkyndige til vurdering heraf
- Tidspunktet for, hvornår samtykket blev indhentet. Der er særlig grund til at være opmærksom på den information og det samtykke der er givet adskillige år tilbage i tiden
- At forsøgsansvarlig/biobankansvarlig ved kliniske biobanker vil tjekke om forsøgspersonerne har frabedt sig forskning i Vævsanvendelsesregistret