1

Introduktion

Undervisningshæftet er relevant for undervisning i dansk, samfundsfag, historie og biologi. Det tilhørende trykte hæfte er først og fremmest et debatoplæg, som kan anvendes til både personlig refleksion, gruppediskussioner, tværfaglige forløb og projektopgaver.

Personlig Medicin er et meget komplekst emne. Indholdsmæssigt er materialet derfor opbygget på en måde, der gør det muligt trinvist at arbejde med de enkelte elementer, der indgår i Personlig Medicin.

Bestilling

Undervisningsmaterialet er gratis og kan bestilles så længe lager haves. Bestil klassesæt (à 30 stk.)

Hvis du kun har brug for enkelte eksemplarer, kan du sende os en mail på kontakt@etiskraad.dk

2

Kapitel 2: Personlig medicin og etik

Herunder kan du finde supplerende materiale til kapitel 2 om ”Personlig Medicin og etik”.

Etiske argumenter

Når man diskuterer, om man skal bruge nye (bio)teknologiske muligheder, anvender man ofte nogle bestemte typer af argumenter. Du kan herunder læse mere om nogle af disse argumenter.

Argumentet om det unaturlige

Det bruges ofte som et argument imod at tage forskellige bioteknologier i brug, at teknologierne er unaturlige. Argumentet indgår flere steder på Det Etiske Råds hjemmeside. Eksempelvis i et etikinterview om genmodificerede planter, dvs. planter hvis oprindelige arvemasse (gener) med vilje er ændret:

”Det, vi gør med GMO’er, er noget, man ikke har gjort før. Det er at blande sig i naturen på et mere detaljeret og mere præcist niveau, end vi har gjort før med den konventionelle avl. Derfor vil jeg sige, det er unaturligt, og dermed langt hen ad vejen forkert.”

Man kan definere ”unaturligt” på flere måder, for eksempel ud fra sin modsætning, nemlig at det naturlige er det, der foregår, når mennesket ikke griber ind. Denne definition kan udfordres, for er mennesket ikke selv en del af naturen? Og hvis det er, hvorfor er noget så unaturligt, fordi netop mennesket har blandet sig i det?

Definitionen af ”det unaturlige” skal ikke diskuteres nærmere her, for ud fra stort set alle definitioner giver det mening at sige, at de fleste bioteknologier er unaturlige. For eksempel er det unaturligt at benytte kunstig befrugtning, hvor man tager et ubefrugtet æg ud af kvindens livmoder, befrugter det med sæd i en skål og derefter sætter det tilbage i kvindens livmoder. Og mindre unaturligt bliver det naturligvis ikke, hvis kvinden er så gammel, at hun ikke ville kunne være blevet gravid uden at benytte sig af teknologien. Men medfører dette, at noget er unaturligt, at det så også er etisk forkert?

Det hurtige og lette svar på det er, at dette ikke er tilfældet. Hvis man bliver bidt af den giftigste slange i verden, den australske taipan, er det helt naturligt og i overensstemmelse med naturens orden, at man dør. Men dette udgør selvfølgelig ikke et argument for at lade være med at give en person, der lige er blevet bidt, et giftserum. Hvis man altså tilfældigvis har sådan et ved hånden. Tværtimod ville det i den givne situation være etisk forkert ikke at forsøge at ændre på naturens gang og redde et menneskes liv.

At noget er unaturligt er altså ikke en garanti for, at det samtidig er etisk forkert. Faktisk er det meste af det, der foregår på et sygehus, unaturligt. Det er fx naturlige processer, der gør, at menneskets krop nedbrydes med alderen. Men det betyder ikke, at det er forkert at behandle ældre mennesker, hvis det kan give dem en højere livskvalitet de sidste år af deres liv. Nogle af de ting, vi mennesker foretager os, er med andre ord gode og prisværdige, netop fordi de griber ind i naturens gang.

Argumentet om det naturlige benyttes nogle gange i en variant, hvor det kan være sværere at afvise end i de eksempler, der er nævnt ovenfor. I denne variant er opfattelsen, at der kan være en ”naturens visdom” knyttet til naturlige processer, som mennesket skal tage sig i agt for at sætte ud af kraft. Argumentet er for eksempel blevet brugt i forbindelse med forsøg på at optimere menneskehjernens funktion ved hjælp af teknologi. Tanken er, at menneskehjernen er så kompleks og er blevet så forfinet i sin funktion gennem mange års udvikling, at vi mennesker snarere kommer til at ødelægge noget end at forbedre, hvis vi giver os til at ændre vores hjerne. Naturens processer er ”klogere” end mennesket selv.

Man kunne sige det samme om genmodificerede organismer eller kunstig befrugtning. Der kan være en logik og en visdom knyttet til de naturlige processer, som vi mennesker ikke er kloge nok til at forstå. Derfor skal vi være varsomme med at anvende de forskellige bioteknologier, for vi risikerer i sidste ende at gøre mere skade end gavn. Men argumentet er nu ikke længere, at teknologierne er forkerte at bruge, fordi de er unaturlige. Argumentet er i stedet, at dette at teknologierne er unaturlige kan rumme en risiko for, at det er uklogt at bruge dem, fordi vi nogle gange ikke kan overskue, hvad vi sætter i gang.

Glidebaneargumentet

Glidebaneargumentet er et meget omdiskuteret argument, som ofte tages i brug i etiske debatter. Et eksempel på et glidebaneargument er det følgende, som her er opstillet i punktform for at vise, hvornår man mere præcist kan tale om et glidebaneargument.

Eksempel:
(a) Hvis vi lovliggør assisteret selvmord, hvor en døende og stærkt lidende person efter eget ønske får hjælp af en anden person til at slå sig selv ihjel,

(b) så vil det gennem en uundgåelig proces med flere skridt føre til,

(c) at vi på et senere tidspunkt i nogle tilfælde også vil tillade aktiv dødshjælp uden samtykke. Det vil sige, at vi i nogle tilfælde vil acceptere, at en person bliver slået ihjel af en anden person uden at have bedt om at blive slået ihjel.

(d) Men eftersom det er meget forkert at slå andre ihjel uden samtykke, så bør vi ikke lovliggøre assisteret selvmord (a), da det uundgåeligt (b) vil føre til lovliggørelse af aktiv dødshjælp uden samtykke (c) og altså have negative og meget uønskede konsekvenser.

Argumentet bruges ofte i forbindelse med nye behandlinger eller teknologier fx på sundhedsområdet. Det kaldes ”glidebaneargumentet” (på engelsk slippery slope), fordi det indebærer, at man uundgåeligt føres fra ét sted til et andet, så snart man har taget det første skridt. Man mister kontrollen og fodfæstet. Og man får i sidste ende en kold dukkert, fordi man ender et sted, hvor man ikke ønsker at være. Glidebaneargumentet rummer altså en advarsel mod at tage det første skridt, fordi det uundgåeligt vil få negative konsekvenser. Den største udfordring ved glidebaneargumenter er at påvise eller sandsynliggøre, at en handling (a), der i det mindste efter nogles opfattelse er etisk acceptabel, helt uundgåeligt fører til en situation (c), hvor der sker noget, som stort set alle finder indlysende forkert. For hvorfor har vi ikke kontrol over udviklingen, hvorfor fører det ene skridt uundgåeligt de næste med sig? Denne usikkerhed knytter sig til de fleste glidebaneargumenter og er som oftest en af deres største svagheder.

En anden svaghed kan være, at det påståede slutpunkt i udviklingen ikke accepteres som forkert eller forfejlet af alle. Vi kan tage et eksempel med anvendelse af rugemødre:

Eksempel:
Skal vi tillade, at et barnløst par, som består af en mand og en kvinde, kan benytte en rugemor, hvis kvinden af medicinske grunde ikke selv kan bære barnet? Nej, for hvis vi gør det, så fører det hen ad vejen uundgåeligt til, at også bøssepar og enlige mænd får mulighed for at få børn ved hjælp af en rugemor. Men da vi ikke ønsker, at enlige mænd og/eller bøssepar skal kunne få børn ved at bruge en rugemor, så skal vi ikke tillade brugen af rugemødre under nogen omstændigheder, heller ikke når en kvinde af medicinske grunde ikke selv kan bære barnet.

I eksemplet med brugen af rugemødre kunne en mulig indvending mod glidebaneargumentet således være den enkle, at det ikke er noget problem at tillade bøssepar og enlige mænd at benytte en rugemor, tværtimod er det godt at åbne for nye familieformer.

I en abstrakt version af glidebaneargumentet er der et særligt fokus på, at anvendelsen af nye teknologier kan føre til et uønsket holdningsskred i befolkningen. Dette har eksempelvis været et tema i forbindelse med kunstig befrugtning, som til at begynde med kun måtte benyttes af en mand og en kvinde, der enten var gift med hinanden eller levede sammen i et ægteskabslignende forhold. For nogle var det af afgørende betydning at bevare denne bestemmelse, fordi de gerne ville værne om den traditionelle kernefamilie, dvs. en familie med en mor og en far samt deres fælles børn. De mente, at det kunne føre til et holdningsskred at afskaffe bestemmelsen. Senere blev denne begrænsning ophævet, og i kølvandet på denne ændring er der tydeligvis sket en stor holdningsændring, som også har sat sig spor i lovgivningen. Nu kan en kvinde fx blive ”medmoder” til en anden kvindens barn – og en kvinde kan i nogle tilfælde få kunstig befrugtning, selv om hun får både æg og sæd fra en donor og altså ikke selv er genetisk beslægtet med barnet. Man kan derfor med rimelighed hævde, at kritikerne har fået ret i, at ophævelsen af bestemmelsen ville føre til et holdningsskred og dermed til et opbrud i forhold til den traditionelle kernefamilie. Igen kan man imidlertid spørge, om denne udvikling er til det bedre eller til det værre?

Etik, teknologi og synet på det enkelte menneske

I loven om Det Etiske Råd står der i § 1, at:

”Rådet skal i sit virke arbejde ud fra respekt for menneskets og kommende generationers integritet og værdighed samt respekt for naturen og miljøet. Respekt for menneskets integritet og værdighed omfatter også det menneskelige livs første faser, herunder befrugtede menneskelige æg og fosteranlæg.”

Ifølge loven om Det Etiske Råd er et befrugtet æg altså noget, man kan have etiske forpligtelser over for. Dets integritet og værdighed skal respekteres. Denne tankegang har også sat sig spor andre steder i lovgivningen. Eksempelvis er det forbudt at skabe befrugtede, menneskelige æg alene for at bruge dem til forskning. Og under alle omstændigheder må man kun benytte befrugtede æg til forskning de første 14 dage efter undfangelsen, dvs. efter at æggene er befrugtet med sæd. Derefter skal de destrueres, så de forhindres i at udvikle sig videre.

Etisk set er der med andre ord forskel på et befrugtet æg og for eksempel en sten eller et træ. En sten behøver man ikke at behandle værdigt eller tage hensyn til på nogen som helst måde. De fleste mennesker mener sikkert, at det samme gælder et træ. Man behøver ikke at tage hensyn til træet for træets egen skyld. Men det kan selvfølgelig være en dårlig ide at fælde det. Det er måske smukt, det skaber under alle omstændigheder liv og bidrager samtidig positivt til CO2-regnskabet.

De færreste mener på den anden side, at et befrugtet æg har lige så meget krav på at blive taget hensyn til som et barn eller et voksent menneske. Eksempelvis er det tilladt for en gravid kvinde uden særlig tilladelse at få foretaget provokeret abort til og med 12. graviditetsuge, hvorved fosteret går til grunde. Derimod er det strengt forbudt at slå et menneske ihjel. Et (født) menneske har altså mere krav på beskyttelse end et foster.

Synet på mennesket kan variere fra kultur til kultur. I Danmark lægger vi meget vægt på, at det enkelte menneske så vidt muligt skal have lov til at bestemme selv, så længe det ikke går ud over andre. En af grundene til, at vi i Danmark så vidt muligt lader voksne mennesker bestemme over sig selv, er, at vi som samfund anerkender, at de enkelte mennesker kan have meget forskellige holdninger til, hvordan det er bedst og rigtigst at leve.

Nogle mennesker er religiøse og kan se en mening og en værdi i at leve et liv, hvor troen og de værdier, der er knyttet til troen, fylder meget. Det kan fx være værdier om næstekærlighed, godgørenhed, indre balance og ro, spiritualitet eller noget helt andet. Det skal man have lov til uafhængigt af, om man er kristen, buddhist eller muslim, hvis man altså ikke skader eller krænker andre ved at dyrke sin religion.

Andre mennesker finder mening og værdi i noget helt andet, fx i at stifte familie og få børn, at gå på jagt, at studere astrologi, fysik eller noget helt tredje, at se godt ud, at dyrke sin have, at spise god mad, at rejse og se fremmede kulturer, at samle frimærker osv. Og netop fordi, der er så mange forskellige måder at leve på, er det bedst at lade den enkelte selv bestemme, hvordan det er bedst og rigtigst at leve for lige præcis ham eller hende. På den måde skaber man de bedste muligheder for, at alle bliver glade og tilfredse med deres liv.

Men hvordan anvender vi sådanne overvejelser om menneskesyn ved spørgsmålet om anvendelse af teknologier?

Vi kan tage et eksempel med anvendelse af fosterdiagnostik. Konstateres det ved brug af denne teknologi, at fostret har en sygdom eller et handicap, kan det føre til overvejelser fra forældrenes side, om graviditeten skal gennemføres eller afsluttes.

Eksempel:
I mange år har det været muligt at finde frem til forskellige sygdomme ved et foster ved hjælp af det, man kalder fosterdiagnostik. Tidligere benyttede man først og fremmest enten fostervandsprøve eller moderkagebiopsi. Ved begge metoder kan man finde frem til genetisk materiale fra fosteret og derefter undersøge, om det har nogle bestemte sygdomme. Nu kan man også benytte NIPT, hvor man kan finde genetisk materiale fra fosteret i den gravide kvindes blod forholdsvis tidligt i graviditetsforløbet og undersøge for sygdomme og meget andet.

I Danmark har man gennem lovgivning sat nogle rammer omkring muligheden for at afslutte en graviditet på baggrund af påvist sygdom eller handicap hos fosteret. Ifølge loven har man under alle omstændigheder ret til at få foretaget en provokeret abort til og med 12. graviditetsuge. Derefter skal man søge om godkendelse hos abortsamrådet for at få lov til at få foretaget en provokeret abort.

Man kan udlægge dette sådan, at hensynet til fosteret tillægges større og større betydning, jo mere fosteret udvikler sig, hvilket kaldes en gradualistisk opfattelse af fosterets etiske status. Jo længere tid, fosteret har udviklet sig, des mere rimeligt er det ud fra denne tankegang altså, at politikerne gennem lovgivningen beskytter fosteret, og dermed begrænser forældrenes ret til selv at træffe beslutning om, hvorvidt de vil have udført provokeret abort.

Læs mere om den gradualistiske opfattelse af fosterets etiske status

Overvejelser om menneskesyn kan komme i spil, når man fra samfundets side fastlægger sådanne rammer. Hvis man fra samfundets side rutinemæssigt giver alle gravide et tilbud om undersøgelse af fosteret for fx Downs syndrom, eller giver tilladelse til sen abort ved nogle sygdomme eller handicaps, kan man udlægge dette som en eksklusion af handicappede i et samfund, der ikke har plads og rummelighed til alle, uanset hvem man er, og hvordan man fødes.

Læs mere og se nogle videofilm om etiske overvejelser ved fosterdiagnostik

Vi kan også tage et eksempel på brug af menneskesyn med en lidt anden vinkel. Eksemplet handler om spørgsmålet, om det er etisk acceptabelt at foretage genetiske ændringer på et befrugtet æg for at give det kommende barn bedre muligheder for at få et godt liv?

Eksempel:
For øjeblikket forsker man i at ændre det genetiske materiale i celler ved hjælp af en teknologi, der kaldes CRISPR. I princippet kan teknikken bruges til at klippe bestemte stykker af genet ud af en celle og erstatte det med et andet stykke. Om det nogensinde bliver muligt og sikkert at anvende teknikken, vides endnu ikke. Men hvis det bliver muligt, ville det så være en god ide at benytte teknikken til at "redigere" arveegenskaberne hos de børn, vi sætter i verden?

Umiddelbart forekommer det måske uproblematisk at foretage ændringerne, hvis man alene erstatter "syge gener", som medfører en bestemt misdannelse eller sygdom, med normale "raske gener".

Men hvis man gik i gang med at redigere arveegenskaberne ville det sikkert hurtigt blive svært at svare på, hvor grænsen mellem det syge og det raske mere præcist skulle trækkes. Og hvorfor egentlig nøjes med at kurere det syge, hvis man faktisk i stedet er i stand til at forbedre det kommende barns egenskaber? Så hvorfor ikke give kommende forældre mulighed for at træffe beslutninger om det?

Den tyske filosof og sociolog Jürgen Habermas har kritiseret mulighederne for at forbedre menneskelige normalegenskaber ad teknologiens vej. Han mener, at mennesker vil ende med at opfatte deres egne kroppe som en slags fremmedlegemer, hvis man anvender teknologier til at forbedre kroppens funktionsevne, for eksempel sanser, intelligens eller hukommelse. I sin bog om den menneskelige naturs fremtid skriver han: ”for at personen kan føle sig ét med sit eget legeme, ser det ud, som om at det skal erfares som naturgroet - som en fortsættelse af det organiske, sig selv regenererende liv, som personen er blevet født af”.

Habermas' pointe er altså, at det kan være svært at føle sig til stede i sin egen krop, hvis den i alt for høj grad er blevet designet af andre, fx af ens forældre. For i så fald er det svært at betragte kroppen som "ens egen". I stedet for at være et produkt af en forholdsvis tilfældig, naturlig proces, er den nemlig et produkt af de valg, ens forældre har truffet på ens vegne. Af den grund er det vanskeligt at føle sig som et selvstændigt individ, der er frigjort fra sine forældre, hvilket i forvejen kan være svært nok på grund af de påvirkninger, man under alle omstændigheder får fra forældrene under opvæksten.

Problematikken bliver ikke mindre, når man bliver klar over, at "forbedringer" altid kun er forbedringer set i forhold til bestemte normer eller målsætninger. Hvis kommende forældre her og nu fik mulighed for at vælge mellem forskellige egenskaber ved deres barn, hvilke egenskaber ville de i så fald vælge? Ville de bygge dets hjerne om, så barnet skulle sove mindre og fik en højere intelligens og en bedre hukommelse? Ville de ændre dets krop, så det blev slankt, smukkere, højere og mere spændstigt, så det blev dygtigt til sport? Eller ville de ændre dets personlighed, så det blev roligt, solidarisk og socialt anlagt?

Lige gyldigt hvad, de valgte, ville deres valg ikke være neutralt. Det ville basere sig på en opfattelse af, hvordan de gerne ville have, at deres barn skulle komme til at leve. Af den grund kan man måske sige, at selve dette at vælge barnets egenskaber strider mod dette, at vi i den vestlige verden ser det som værdifuldt, at det enkelte menneske kan have meget forskellige holdninger til, hvordan det er bedst og rigtigst at leve. For barnet vil være forud programmeret til at leve på en bestemt måde på grund af de beslutninger om barnets egenskaber, forældrene har taget på barnets vegne.

Opgaver til kapitel 2

2.1

Argumenter og etik

I kan i klassen vælge en bioteknologi og diskutere denne i grupper, ved rollespil eller måske som skriftlige projekter. I kan eventuelt finde inspiration til jeres argumenter i forhold til den valgte bioteknologi i de ovenstående tekster, hvor I finder beskrivelser af:

  • argumentet om det unaturlige
  • glidebaneargumentet
  • menneskeopfattelser
2.2

Glidebaneargumentet og CRISPR

Prøv i klassen, evt. i grupper, at bruge glidebaneargumentet på CRISPR-teknologien (fra behandling af sygdom til forbedring af normalegenskaber).

3

Kapitel 3: Genomernes verden

Her finder du supplerende tekster og materiale til kapitel 3 i undervisningshæftet "Det gennemsigtige menneske".

Arvelige sygdomme

Som du kan læse i hæftet, kan der ved ændringer i nogle bestemte gener være en forbindelse til bestemte sygdomme - men i mange situationer kender man faktisk ikke til sammenhænge mellem genvarianter og sygdomme. Generne er heller ikke det eneste, der afgør, hvordan et menneske udvikler sig, og hvilke sygdomme han eller hun måske får.

 

Figuren viser at både genetiske og ikke-genetiske faktorer spiller en rolle i sygdomsudvikling

Figur 1: Genetiske og ikke-genetiske faktorer i sygdomsudvikling

Viden om fremtidig sygdom - Huntingtons Sygdom

Det er kun få situationer, hvor man ved en ændring i et gen kan sige med næsten 100 % sandsynlighed, at en bestemt sygdom bryder ud. Et af disse gener er Huntington-genet, som sidder på kromosom 4.

Du kan herunder møde Brian, som efter en genetisk test har fået viden om, at han i fremtiden med meget stor sandsynlighed vil udvikle Huntingtons Sygdom. Du kan også finde flere informationer om sygdommen.

Du har i hæftet læst om dilemmaet mellem viden og ikke-viden. Med viden får man mulighed for at handle ud fra denne viden. Omvendt vil oplysning om fremtidig sygdom på den ene eller anden måde give én nogle bekymringer. Som du også har læst om, kan forskellige faktorer have betydning for, om man vælger at få viden – eller om man foretrækker ikke at få viden.

For Brian var valget entydigt – han ville have viden.

Han var klar over, at viden for ham ville være af den slags, der kunne give ham bekymringer hver dag resten af hans liv. Hvis testen viste, at han var bærer af Huntingtons Sygdom, så ville sygdommen bryde ud på et tidspunkt i hans liv. Han var også klar over, at viden ikke kunne bruges til at forebygge eller bekæmpe sygdommen. Der findes ingen helbredende behandling for Huntingtons Sygdom.

Vi er taget en tur til Viborg for at tale lidt med Brian om, hvorfor han valgte som han gjorde, og hvordan viden om fremtidig alvorlig sygdom har påvirket hans liv. Gennem Brians fortælling kan du få indblik i, hvordan viden om alvorlig arvelig sygdom kan blive en byrde gennem livet, men som også kan give nogle muligheder for at handle og planlægge i forhold til det liv, som skal leves.

Ulla og Jesper er ansat i Det Etiske Råds sekretariat og er kørt til Viborg for at tale med Brian.

Brian er bærer af Huntingtons Sygdom

Brian er ikke syg, men alligevel fylder sygdom meget i Brians og hans families liv. De taler meget om sygdom, og de lever på en sygdoms præmisser. Brian ved nemlig, at han inden for en relativ kort årrække vil udvikle symptomer på sygdom.

Brian har inviteret os til hans hjem i Viborg. Han vil gerne fortælle lidt om sygdommen, og hvordan den påvirker ham og hans familie.

Vi ankommer til Brians lille hyggelige rækkehus, hvor han bor med sin kone og sine to sønner på henholdsvis 8 og 6 år. Der er lyst og rart, og Brian fortæller, at de er glade for deres rækkehus. Der er godt nok lidt småt med pladsen, men de besluttede alligevel at købe huset, da resten af familien så har råd til at blive boende, når Brian på et tidspunkt skal på plejehjem. Denne planlægning i forhold til familien betyder rigtig meget for Brian.

Brian er 36 år og ansat som it-arkitekt i et amerikansk firma. Han arbejder en del hjemmefra. Om sine fremtidsudsigter fortæller Brian, at han statistisk set har ca. 10 gode år endnu, og så vil det gå ned ad bakke. Det ved han, fordi han er blevet testet og har fået påvist genet for Huntingtons Sygdom. Hvornår sygdommen bryder ud, og hvordan forløbet bliver, afhænger ikke kun af det specifikke gen, men af samspillet med andre gener og den måde, som han i øvrigt lever på. Utvivlsomt er det dog, at han vil få symptomer på sygdommen og ende sit liv på plejehjem.

Det er vigtigt for Brian at forberede sin familie, og særligt sine to sønner, på, hvad sygdommen indebærer. Han oplevede selv, at sygdommen blev fortiet, da han og hans søster var børn. Brians morfar og hans mor havde begge sygdommen, og de er i dag begge døde. Brian fortæller om en oplevelse, som står særligt stærkt i hans hukommelse. Det var en aften, hvor hans mor kom hjem efter et forsøg på at tage sit eget liv. Brian og hans søster fik ingen forklaring, og episoden førte til, at Brian ikke ønskede kontakt med sin mor i mange år. Han gik på dette tidspunkt i 9. klasse. Brians mor og far blev ret hurtigt efter episoden skilt. Brian husker også, hvordan de andre børn i hans skole talte om, at hans mor vist var alkoholiker, da hun gik lidt sjovt og ved forældremøder opførte sig ”mærkeligt”. Men ingen talte om sygdom. Man mærker under interviewet tydeligt, hvordan Brian oplevede fortidens tavshed som næsten ubærligt for et barn.

Brians forældre besluttede, at de ville fortælle Brian og hans søster om sygdommen, når Brians søster som den yngste af de to søskende, fyldte 18 år. På søsterens 18-års fødselsdag ringede deres mor derfor og fortalte, at hun selv var bærer af Huntingtin-genet, og at Brian og hans søster evt. kunne lade sig teste for sygdommen, da den var arvelig. ”Men bare roligt, det er ikke farligt”, mente moderen. For Brian var spørgsmålet om testning eller ej ikke svær. Han ville have viden. Han var da 23 år gammel.

Du kan her se og høre Brian fortælle om, hvordan han modtog beskeden om at være bærer af Huntingtons Sygdom, og hvordan denne besked har påvirket hans liv. For ham er åbenhed omkring sygdommen utrolig vigtig. Han oplevede selv, at da han først var blevet klar over, at sygdommen fandtes i familien, så var det rart at høre nogen fortælle om, hvad det indebar. ”Og så må der være nogen, der træder frem og fortsætter dette arbejde”, mener Brian. ”Der er ikke noget, der er hemmeligt her”, siger Brian. Han fortæller også gerne om sygdommen på sine drenges skole, hvis der er nogle spørgsmål. For Brian er åbenheden også en slags oprør mod den lukkethed, som han selv oplevede gennem sin barndom.

Bemærk! Dette indhold kræver cookies for at blive vist korrekt.
Læs mere om cookies

En af følgerne af Brians viden om sygdommen er, at han kan forudse, at hans liv vil ende på en bestemt måde. Han og hans kone har derfor planlagt så meget som muligt for eftertiden. Du kan herunder høre Brian fortælle om, hvordan han håndterer denne viden i forhold til at leve sit liv. Det handler meget om gemyt, mener Brian. Selv tror han ikke, at han lever sit liv så meget anderledes, end han ellers ville have gjort. ”Det bedste man kan gøre er at sørge for, at ens børn ikke får sygdommen”, siger Brian.

Bemærk! Dette indhold kræver cookies for at blive vist korrekt.
Læs mere om cookies

Viden/ikke-viden

Da Brians mor fortalte Brian og hans søster om den arvelige sygdom i familien, var det for Brian ikke længere muligt at undgå denne viden. Han vidste, at han med 50 % sandsynlighed ville have arvet sygdommen – og for Brian betød det, at han ikke længere kunne leve i ”lykkelig uvidenhed”. I Brians tilfælde valgte han derfor at blive undersøgt for en specifik arvelig sygdom, og det var hans ønske at få at vide, om han er bærer af sygdommen eller ej; og uanset at der ingen forebyggende eller helbredende behandlingsmuligheder er for sygdommen.

Men det er ikke altid, det er så ”simpelt”. Undertiden kan genetiske undersøgelser nemlig give nogle uventede fund – dvs. en viden som den undersøgte patient ikke har efterspurgt. I sådanne situationer kan der for lægen opstå et dilemma, hvis den undersøgte ikke forinden selv har forholdt sig til spørgsmålet. Lægen skal da nemlig afgøre sagen på den undersøgtes vegne; skal den undersøgte have denne viden – eller ej?

Men kan lægen ikke bare spørge patienten? Heller ikke dette spørgsmål besvares let. Hvis lægen på dette tidspunkt spørger den undersøgte, vil denne – som i Brians tilfælde – allerede på dette tidspunkt blive påført en bekymring, som det kan være vanskeligt at leve med. Omvendt kan det være vanskeligt på forhånd (inden undersøgelsen) at tage stilling til spørgsmålet, da man ikke præcist ved, hvad man forholder sig til. Man kan måske beskrive det sådan, at Brian vidste præcist, hvad han gik ind til; når man på forhånd skal tage stilling til uventede fund, så famler man mere i blinde, og grundlaget for ens beslutning er mere uklar.

Slægtninge

Fund af arvelige sygdomme ved testning af gener kan give nogle dilemmaer i forhold til den undersøgtes slægtninge. Det kan nemlig også betyde, at de er bærer af arvelig sygdom, og dermed selv kan blive syge, og/eller kan give sygdommen videre til deres efterkommere.

Personlig Medicin udfordrer retten til ikke-viden

Brian følger med i udviklingen af behandlingsmuligheder for Huntingtons Sygdom. Han gør sig også nogle tanker om en mulig fremtidig behandling særligt tilpasset ham. Det kan du høre om her:

Bemærk! Dette indhold kræver cookies for at blive vist korrekt.
Læs mere om cookies

Du har i hæftet mødt Anne-Marie Gerdes, som er professor og speciallæge inden for genetik. Anne-Marie er også formand for Det Etiske Råd.

Anne-Marie fortæller: ”Udviklingen i viden om sammenhæng mellem gener og sygdomme går i dag stærkt, rigtig stærkt. Det sker blandt andet på baggrund af de teknologiske muligheder for at anvende super-computer-kraft for at finde mønstre og sammenhænge mellem sygdomsudbrud og genetiske varianter. Vores viden med hensyn til fortolkning af genvarianter og sygdomsrisiko øges hele tiden, så hvad der enten filtreres fra i dag – eller efterlades som varianter med ukendt betydning – kan efter kort tid måske udvikle sig til konkret viden om sygdomsrisiko. Vi spørger derfor altid patienter, hvor vi ikke her og nu kan sige noget bestemt om arvelighed, om de ønsker at blive kontaktet, hvis vi senere får en viden, der kan have en sundhedsmæssig betydning for den pågældende.”

Anne-Marie fortsætter: ”En øget viden om generne og deres funktion giver også perspektiver i behandlingssammenhænge. Arvelige sygdomme, som vi ikke kan behandle i dag, kan vi måske i fremtiden finde behandlingsmuligheder for. Hvis man fravælger fuld tilbagerapportering, frasiger man sig samtidig muligheden for efterfølgende at blive informeret om tilstande, hvor der måske senere udvikles forebyggelse og/eller effektiv behandling”.

Opgaver til kapitel 3

Læs om Huntingtons Sygdom

Hvad er Huntingtons sygdom?

Huntingtons Sygdom er en såkaldt neurodegenerativ sygdom, som er karakteriseret ved, at der sker en gradvis, oftest langsom, nedbrydning af hjernen og dens funktioner.

Sygdommen skyldes en ændring i Huntingtin-genet. Personer uden Huntingtons Sygdom har mellem 9 og 35 gentagelser af DNA-sekvenser med baserne CAG på Huntingtin-genet, hvorimod bærere af sygdommen har mindst 36 gentagelser. 36-39 gentagelser udgør en slags gråzone, men ved 40 gentagelser eller mere vil sygdommen med sikkerhed bryde ud. Jo flere gentagelser, jo tidligere vil sygdommen som regel bryde ud.

Sygdommen har fået sit navn efter lægen George Huntington, som i 1872 gav en meget omhyggelig beskrivelse af sygdommen. Siden er der blevet udført en del forskning med henblik på at klarlægge årsagen og udvikle en behandling. Vigtige resultater om arvelighed er blevet opnået ved undersøgelser i Venezuela i Sydamerika, hvor man har den største koncentration af patienter med Huntingtons Sygdom i verden. Der er i dag over 100 personer med denne sygdom i en række landsbyer ved Maracaibo Søen, som alle stammer fra én person, der levede omkring 1830.

Kilde: Nationalt Videnscenter for Demens og Landsforeningen for Huntingtons Sygdom

Familier med Huntingtons Sygdom

Der findes et dansk Huntington-register over danske slægter med Huntingtons Sygdom. Heri kan man kortlægge arvegange i de forskellige familier. I Danmark er der registreret ca. 400 familier med Huntingtons Sygdom, og man regner med, at rundt regnet 300 personer har sygdommen.

Hvis man er bærer af det genetiske anlæg for sygdommen, så vil man, hvis man lever længe nok, uafvendeligt udvikle sygdommen. Sygdommen overføres fra generation til generation uden overspring. Er man bærer af sygdommen og får børn, vil børnene have 50 % risiko for at arve sygdommen (de får arveanlæg fra både deres mor og deres far).

Ved hjælp af en blodprøve kan det afklares, om man er bærer af det genetiske anlæg eller ej. Ved en graviditet kan der tages en prøve fra moderkagen for at afgøre, om fostret er bærer af sygdommen.

Kilde: Nationalt Videnscenter for demens

Symptomer og behandling af Huntingtons Sygdom

Sygdommen kan bryde ud hele livet, men hovedparten oplever symptomer i trediverne eller fyrrerne. De første symptomer vil ofte være enten lette ufrivillige bevægelser eller diskrete psykiske ændringer med irritabilitet, nærtagenhed eller andre forandringer af personligheden.

Efterhånden som sygdommen udvikler sig, ses nogle karakteristiske uregelmæssige, kastende bevægelser af hoved, lemmer og krop. Gangen bliver ustabil, og mange får trippende, ”danselignende” bevægelser. Man har tidligere kaldt sygdommen for Huntingtons Chorea (chorea er betegnelse for hurtige, rykvise, ufrivillige bevægelser). Også de psykiske ændringer bliver efterhånden mere udtalte og kan ledsages af vrangforestillinger og depression. Med tiden udvikles alvorlig demens, og i de fleste tilfælde vil plejebolig være nødvendig efter 5-15 år. Den gennemsnitlige overlevelsestid er 15-20 år.

Sygdommen kan med den aktuelle viden i dag ikke helbredes, men medicin kan dæmpe nogle af symptomerne.

Kilde: Nationalt Videnscenter for demens og Landsforeningen for Huntingtons Sygdom

 

 

 

3.1

Om gentestning, befrugtede æg og fostre

Opgave til kapitel 3.

Brian og hans kone benyttede sig af metoden med at undersøge moderkagen, da Brians kone var blevet gravid. På den måde kunne det fastslås, om det kommende barn ville være bærer af sygdommen. Du kan få mere viden om gentestning af befrugtede æg og fostre ved at læse Etisk Forum for Unge 2015 om ”Ønskebarn”.

Læs ønskebarn

3.2

Dilemmaer forbundet med viden/ikke-viden

Opgave til kapitel 3.

I kan herunder i grupper teste jeres holdninger til nogle vanskelige dilemmaer forbundet med viden eller ikke-viden. Dilemmaer kan især opstå, hvis der ved den genetiske undersøgelse findes helt uventede fund, som hverken lægen eller patienten er forberedt på. Sådanne fund kalder man sekundære fund.

Situationerne er fiktive, og nogle af dilemmaerne kan man til en vis udstrækning håndtere med teknologiens hjælp; det kan fx være ved at anvende nogle filtre, som sorterer i den information, som udledes af den genetiske undersøgelse. Det er vigtigt at være opmærksom på, at både genteknologien og udviklingen af kunstigt intelligente systemer, som håndterer store mængder af data, har fuld fart på, og at der derfor løbende vil opstå nye dilemmaer – og tilsvarende nye måder at håndtere nogle af disse dilemmaer på. Opgaverne herunder er derfor først og fremmest oplæg til debat om nogle situationer, man kan forestille sig vil opstå.

Opgave 1

En 55-årig kvindelig patient med stærke øresmerter har ved en forudgående samtale med lægen inden den genetiske undersøgelse tilkendegivet et ønske om at få viden – også hvis der kommer uventede fund.

Af undersøgelsen kan lægen se, at patienten med over 50 % sandsynlighed vil udvikle en lidelse i hjernen inden for de nærmeste 10 år, som fører til demens og tidlig død. Lidelsen kan ikke behandles.

Spørgsmål: Skal lægen fortælle dette til kvinden?

  • Vil det gøre en forskel, hvis kvindens symptomer ikke er øresmerter, men mavesmerter?
  • Vil det gøre en forskel, hvis hjernelidelsen i stedet består af ubehandlelig blindhed?

Opgave 2

En 25-årig mand har fået påvist en kræftknude i halsen. Han får tilbud om at deltage i forskningsprojekt, hvor han blandt andet får foretaget en genomsekventering. Patienten udtrykker over for lægen (forskeren) et ønske om ikke at få viden om eventuelle sekundære fund, dvs. fund som ikke har noget med hans aktuelle tilstand at gøre.

Af undersøgelsens resultat kan forskeren se, at patientens kræftform med stor sandsynlighed kan behandles effektivt med en særlig medicin. Forskeren kan dog også se, at patienten med en vis sandsynlighed på et senere tidspunkt i livet vil udvikle en anden (arvelig) form for aggressiv tarmkræft, som ubehandlet kan være dødelig. Hvis forebyggende undersøgelser derimod startes tidligt, kan patienten sandsynligvis undgå udbrud af sygdommen.

Spørgsmål: Skal lægen fortælle dette til manden? Hvad taler for og hvad taler imod?

Opgave 3

En igangsat behandling med kemoterapi for en aggressiv kræftsygdom i halsen virker ikke særlig godt på en 40-årig mand. For at gøre behandlingen mere effektiv, vil patienten gerne have et tilbud om Personlig Medicin. Dette omfatter en genomsekventering. Patienten oplyser, at han ikke ønsker viden om uventede fund.

Lægen ved af erfaring, at der ved en genomsekventering kan dukke viden op om andre sygdomme end den, som patienten undersøges for. Lægen anser det for at være etisk og juridisk problematisk at give en patient en viden, som denne helt klart ikke ønsker (retten til ikke-viden). Omvendt finder lægen det lige så vanskeligt at sidde inde med en viden, som måske kan redde patientens liv, men som han ikke kan give videre til patienten. Lægen vælger derfor i stedet at informere patienten om, at en genomsekventering ikke kan tilbydes, med mindre patienten er indforstået med at få viden om eventuelle sekundære fund, hvis lægen ved analysen finder en alvorlig sygdom, som i væsentlig grad kan forebygges eller behandles. Hvis patienten fastholder sit ønske om ikke at få viden om sekundære fund, kan han ikke få et tilbud om genomsekventering.

Spørgsmål: Kan en sådan fremgangsmåde være en god måde at håndtere dilemmaet på? Beskriv de hensyn, der er på spil.

3.3

Slægtninge

Opgave til kapitel 3.

I kan i grupperne teste jeres holdninger til nogle dilemmaer vedrørende slægtninges viden eller ikke-viden.

Opgave 1

En 25-årig kvinde med uforklarlige symptomer får foretaget en genomsekventering. Ved samtale med lægen inden undersøgelsen pointerer kvinden, at hun ikke ønsker viden om sekundære fund, hvis der ikke findes behandlingsmuligheder (sekundære fund vil sige, hvis der ved undersøgelsen findes genetiske ændringer, som ikke kan forklare hendes symptomer). Det viser sig ved undersøgelsen, at kvinden har en genvariant, som betyder, at hun med stor sandsynlighed vil udvikle tidlig demens. Lidelsen kan ikke behandles. Lægen fortæller ikke dette til patienten på baggrund af hendes udtrykkelige ønske.

Man kan diskutere, om lægen i en sådan situation bør kontakte de pårørende. Som lægernes praksis er i dag, så vil læger ikke informere slægtninge, uden at patienten selv er informeret først. Et af de centrale (og vanskelige) spørgsmål, som genteknologien rejser, er i hvor høj grad læger også bør have nogle forpligtelser over for en patients pårørende. For lægen kan situationen indeholde flere dilemmaer; hvem skal lægen kontakte, ønsker de pårørende denne viden, og hvordan skal lægen kunne respektere patientens ønske om ikke-viden, hvis de pårørende får viden?

Spørgsmål: Diskuter dette perspektiv i klassen. Hvilke hensyn er involveret? Hvad taler for, og hvad taler imod, at læger får en mere opsøgende forpligtelse i forhold til pårørende?

Opgave 2

En 60-årig hjemløs mand indlægges akut fra gaden. Ved en genetisk undersøgelse påvises en arvelig sygdom, som kan udvikle sig alvorligt uden behandling. Patienten behandles herefter med god effekt. Han fortæller, at han ikke har haft kontakt med sin familie i 40 år, og han ønsker under ingen omstændigheder, at der tages kontakt til familien. Han afviser blankt, at der må gives information til familien om sygdommen.

Spørgsmål: Hvilke overvejelser må lægen gøre sig i denne situation?

Opgave 3

En 18-årig ung kvinde får ved genetisk testning konstateret, at hendes kræftlidelse er arvelig. Både kvinden og lægen er enige om vigtigheden af, at hendes familie får denne viden.

Spørgsmål: Overvej og diskuter i klassen, hvem I synes skal give denne viden videre til familien – er det kvinden selv, eller er det lægen, eller er det en helt anden? Overvej også hvordan viden om alvorlig sygdom skal gives til familien.

4

Kapitel 4: Det gennemsigtige menneske

Herunder kan du finde supplerende opgaver til kapitel 4 om ”Det gennemsigtige menneske”.

4.1

Holdninger til Personlig Medicin

I 2016 udkom en rapport om Danskernes tanker om og holdninger til Personlig Medicin og gentest. Rapporten blev lavet for Sundheds- og Ældreministeriet og Danske Regioner.

I rapporten kan man blandt andet læse følgende oplysninger:

  • 77 pct. af de adspurgte vurderer, at gentest er mere spændende end bekymrende.
  • 83 pct. af respondenterne angiver, at de ville svare ja til en gentest, hvis de fik det tilbudt i forbindelse med, at de var syge.
  • Ca. 45 pct. ønsker at vide alt om risikoen for fremtidige sygdomme – også selvom der ikke findes behandling.

Efter at I nu har fået mere viden om Personlig Medicin kan I selv i klassen afprøve jeres holdning til følgende spørgsmål:

  • Hvis du var syg og fik tilbudt Personlig Medicin for at lægerne kunne målrette din behandling, ville du så tage imod tilbuddet? Hvad begrunder du din holdning med?
  • Hvis du fik foretaget en genomsekventering, ville du så have besked om din risiko for at udvikle forskellige sygdomme i fremtiden?

Hvorfor svarede du henholdsvis ja eller nej til spørgsmålet? Hvilke faktorer havde betydning for din holdning?

4.2

Genomsekventering af børn og unge

Forskere fra BørneUngeklinikken og Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet har i nogle år arbejdet med et forskningsprojekt, som hedder STAGING. Det går ud på, at alle danske børn og unge, der får kræft, får tilbud om en helgenom sekventering, hvor alt deres arvemateriale kortlægges. De får også tilbud om en kortlægning af de genvarianter, der er i kræftcellerne samt en genetisk undersøgelse af deres bakterieflora.

Fra januar 2018 er projektet bredt ud til hele landet, hvilket betyder, at alle danske børn og unge, der får kræft i Danmark, får et tilbud om, at deres genom kortlægges.

Formålet med projektet er at kortlægge både årsagen til kræftsygdommen, behandlingens effekt og bivirkninger ved behandlingen. Det skal bruges til at justere behandlingen ud fra den enkelte patients genetiske profil.

Genomsekventering af børn og unge rejser mange dilemmaer. Du har i hæftet læst om de dilemmaer, der kan være forbundet med at give raske børn og unge viden om mulig arvelig sygdom.

Når det handler om syge børn og unge, kan der opstå et dilemma i forhold til deres muligheder for selv at bestemme over informationer om deres genetiske status. Det handler om barnets ret til viden eller ikke-viden, og barnets ret til et privatliv.

Når et barn under 15 år får kræft, er det først og fremmest forældrene, der træffer beslutning, om der skal foretages en genetisk undersøgelse. Det er også forældrene, der først og fremmest får information om testens resultater. Er man som patient fyldt 15 år, kan man selv træffe beslutning, om man ønsker at blive genetisk testet. Både patienten og forældrene (indtil den unge fylder 18 år) får information om testens resultatet.

Er barnet under 15 år har denne ikke selv haft mulighed for at tage stilling til, om viden om barnets genetiske status skal bringes frem i lyset. Ved en helgenomsekventering kan der dukke uventede fund op, som kan have betydning for risikoen for at udvikle (andre) sygdomme senere i livet. Måske ønsker barnet slet ikke denne viden? Når først barnets eller den unges genom er sekventeret, kan forældre og potentielt andre få indsigt i nogle meget sensitive helbredsoplysninger om den unge. Den unge mister altså til en vis grad muligheden for at holde sådanne oplysninger for sig selv.

Diskuter i klassen de beskrevne situationer. Er der et dilemma? Hvordan kunne man i så fald håndtere dette – eller disse - dilemmaer?

Projektet, som du har læst om ovenfor, handler alene om børn og unge, der får kræft. Men på sigt vil alle mennesker i Danmark måske en dag have fået kortlagt deres genom. Det kunne måske ske allerede ved fødslen – på samme måde som man i dag tager en lille blodprøve fra barnets hæl til undersøgelse for visse sygdomme, og herefter gemmer blodprøven i en biobank. Man kunne ved samme lejlighed lave en genomsekventering.

Diskuter dette mulige fremtidsscenarie i klassen. Begrund jeres holdning til spørgsmålet.

4.3

Opsamling og deling af data

Hvis I gerne i klassen vil arbejde lidt mere med data, kan I også bruge Det Etiske Råds undervisningsmateriale om Sundhedswearables og BIG DATA. Det er målrettet til brug i gymnasiet og indeholder bl.a. tekster, interviews og opgaver.

SUNDHEDSWEARABLES OG BIG DATA