Vælg et emne

Under hvert emne finder du først en introduktion. Du har mulighed for at se en animation, der tager dig med ind i forskernes forsøgsverden. Du følger nogle af de centrale forsøg, som har lagt grundstenene til den moderne genetik. Endelig kan du vælge en quiz, som lader dig prøve kræfter med en videnskabelig udfordring.

1

Cellens nøglemolekyler

Dna og proteiner er nøglemolekyler i cellens kerne

Forskningen i dna-molekylet stod i lang tid i skyggen af forskningen i proteinerne. Proteiner er opbygget af 20 aminosyrer, mens dna er opbygget af fire forskellige nukleotider. Og det virkede ret indlysende, at et alfabet på 20 bogstaver kunne bære mere information end et alfabet med beskedne fire bogstaver.

Faktisk var dna blevet opdaget som et væsentligt stof i cellekernen på nogenlunde samme tid, som Mendel og Darwin offentliggjorde deres arbejder. Men der gik lang tid, før man blev klar over, at det var dna der indeholdt den genetiske kode. I begyndelsen af 1900-tallet mente man, at det måtte være proteiner, der kunne overføre store mængder arvelig information fra generation til generation.

Man var godt klar over, at dna var et meget stort molekyle. Men man troede, at dets fire nukleotider sad i en fast rækkefølge efter hinanden. Desuden havde man endnu ikke fundet nogen specifik cellefunktion for dna. Proteiner var derimod vigtige som enzymer og strukturelle komponenter i levende celler. Men den vigtigste grund var nok, at man mente, at proteinmolekylernes mulighed for variation var så meget større end dna-molekylets.

Animation

Mød forskeren Friedrich Miescher, som studerede cellekemi ved at bruge materie fra betændelsen hos patienter. Du møder også Phoebus Levene, som fandt ud af, at nukleotiderne er bundet sammen via en fosfatbro. Han udviklede også en - fejlagtig - hypotese, om at DNA måtte være et tetranukleotid - en kæde af serier med 4 enheder, hvor rækkefølgen altid var den samme.

Quiz

Find ud af, hvor mange forskellige kombinationer man kan få, når du varierer antallet af nukleotider.

2

Et gen koder for et protein

Ét gen koder for ét protein.

I 1941 fandt forskere ud af, at ét bestemt gen koder for ét bestemt protein. Allerede i 1902 beskrev Archibald Garrod den arvelige sygdom alkaptonuri som en medfødt fejl i stofskiftet. Han foreslog, at den skyldtes en gen-mutation, som gav en særlig defekt i den biokemiske nedbrydningsvej for kroppens udskillelse af flydende affaldsstoffer. Fænotypen for sygdommen - mørk urin - er et resultat af denne fejl.

Denne hypotese blev meget nøje eftervist i 1941 af George Beadle og Edward Tatum. De brugte brødmugsvampen Neurospora. Først fandt de ud af, at svampe mister deres evne til at danne visse næringsstoffer, når de udsættes for radioaktiv bestråling. Dette bremsede - eller ligefrem stoppede - væksten af svampen. Dernæst fandt de ud af, at væksten kan startes igen ved at give den muterede svamp et særligt tilskud. De konkluderede, at hver mutation må inaktivere det enzym (protein), der er nødvendigt for at danne næringsstoffet. Ét bestemt gen måtte altså bære informationerne til at danne ét bestemt protein.

Siden Beadle og Tatums forsøg har det vist sig, at sammenhængen et gen-et protein langt fra altid gælder. Mange gener - også gener hos mennesker - kan faktisk kode for flere forskellige proteiner.

Animation

Se hvordan forskerne George Beadle og Edward Tatum brugte brødmugsvampen Neurospora til at undersøge genernes funktion.

Quiz

Forestil dig, at du arbejder med fem muterede kulturer af Neurospora - fra mutA til mutE. Du får også fem typer tilskud til svampenes vækst fra supA til supE. Ved at tilsætte forskellige typer tilskud til forskellige typer mutationer, skal du bl.a. finde ud af, i hvilken rækkefølge de fem gener er placeret på svampens kromosom.

3

Gener består af DNA

Hvad sker der, hvis man blander en ufarlig og levende bakterie med en sygdomsfremkaldende men død bakterie?

Den levende bakterie kan "pludselig blive sygdomsfremkaldende. Det opdagede forskeren Fred Griffith i 1920’erne. Han viste, at en ellers harmløs bakterie kan blive sygdomsfremkaldende, hvis den bliver blandet med en farlig stamme af bakterier, som er blevet slået ihjel. De døde bakterier tilfører tilsyneladende nogle kemiske stoffer, som omdanner den uskadelige bakterie til en sygdomsfremkaldende. Det viste sig, at den såkaldte transformationsmekanisme var et gen.
Et forskerhold på Rockefeller Instituttet i USA - under ledelse af Oswald Avery - fulgte omhyggeligt op på disse forsøg i 1940’erne.

De fandt ud af, at man ikke kunne ødelægge den "transformerende mekanisme" med proteinnedbrydende enzymer. Den blev til gengæld ødelagt af et dna-nedbrydende enzym. Det kunne kun betyde, at den transformerende mekanisme måtte bestå af dna. Og som en konsekvens af det - ja så måtte gener være lavet af dna.
Trods dette forsøg var der stadig mange videnskabsfolk, som ikke lod sig overbevise om, at det genetiske molekyle var opbygget af dna og ikke af proteiner.

Animation

Følg først Fred Griffiths museforsøg fra 1920-erne, som viste, at en harmløs stamme af pneumokok-bakterier kan blive sygdomsfremkaldende, hvis den bliver blandet med en farlig stamme af pneumokok-bakterier, som ellers er blevet slået ihjel. Herefter følger du Oswald Averys forsøg med kulturer af pneumokokker. Forsøgene viste, at DNA indeholder en transformerende mekanisme, som kan overføre en egenskab fra en bakteriestamme til en anden.

Quiz

Arbejd med to stammer af pneumokokker - en U-stamme og en G-stamme. Du skal finde ud af, hvordan du kan omdanne - transformere - U-stammen til en G-stamme.

4

Bakterier og virus har også DNA

Har bakterier overhovedet noget til fælles med mennesker?

Ja, de parrer sig. Mikroskoperne leverede beviset for, at der eksisterer encellede bakterier. Men man diskuterede stadig, om bakterier havde gener, og hvilke egenskaber de måtte have til fælles med højere livsformer.
Spørgsmålet faldt på plads i 1940’erne, da man fandt ud af, at bakterier "parrer sig". Under det man kalder konjugationen - det vil sige foreningen - udveksler bakterierne gener via et parringsrør, som forbinder de to bakterier.

I et elektronmikroskop kunne man se, at virus gør noget lignende. En virus hæfter sig på en værtsbakterie og sprøjter sine gener ind via et rør. I 1952 viste Alfred Hershey, at det udelukkende er dna, der er ansvarlig for reproduktionen af nye virus i en inficeret celle.
Det var en ualmindelig god støtte til Averys tidligere forsøg, der viste, at gener er lavet af dna. Det viste også, at man både kan bruge bakterier og virus til at undersøge generelle principper i genetik.

Animation

Få forklaret, hvordan Joshua Lederberg brugte muterede bakterier til at vise, at bakterier kan udveksle egenskaber. Senere i animationen følger vi forskeren Alfred Hershey, som undersøgte, hvordan en virus kan omdanne en bakterie til en "fabrik", der producerer bakteriofager - altså nye virus, der angriber bakterier.

Quiz

Prøv at finde ud af, i hvilken rækkefølge et antal gener overføres fra en bakterie til en anden under parringen - konjugationen. Du skal bl.a. bruge forskellige vækstmedier med forskelligt næringsindhold.

5

DNA ligner en snoet stige

DNA-molekylet har form som en snoet stige

Flere forskere var med i jagten om at komme først med en model for, hvordan dna rent faktisk ser ud.
Det var James Watson og Francis Crick, der vandt kapløbet i 1953. De lavede en tredimensional model, der viste, hvordan dna-molekylets enkelte dele passer sammen. Det skete på Cavendish Laboratoriet i Cambridge i England.

Man havde tidligere fundet ud af, at dna består af byggesten, som kaldes nukleotider. Disse byggesten består igen af sukkerstoffet deoxyribose, en fosfatgruppe og én af de fire forskellige nitrogenholdige baser: adenin (A), thymin (T), guanin (G) og cytosin (C).
Sukkerstoffet i det foregående nukleotid binder sig til fosfatgruppen i det efterfølgende nukleotid. På den måde dannes en lang polymer. Andre nøgleforsøg viste, at forholdet mellem A og T samt G og C er konstant i alle levende organismer. Via røntgen-krystallografi fik man det sidste bevis for, at dna-molekylet er en dobbelthelix formet som en snoet stige.

James Watson og Francis Crick viste, at den snoede stige er holdt oppe af skiftevis deoxyribose- og fosfatmolekyler. Det svarer til vangerne i en stige. Stigens trin er dannet af komplementære par af nitrogenholdige baser. A parres altid med T, og G parres altid med C.

Animation

Se, hvordan det bl.a. var røntgen-krystallografier, der afslørede opbygningen af DNA-helixen. Det er mønstre – diffraktionsmønstre – som kan give slags "autograf" af det enkelte molekyle. Du hører også, hvordan flere forskere kæmpede om at komme først med opdagelsen.

Quiz

Prøv, om du kan genkende en korrekt DNA-helix, og om du kan parre en række komplementære DNA-sekvenser korrekt.

6

Halvdelen ved det hele

En halv DNA-stige har informationen til en hel stige.

I dna-molekylet danner adenin fast par med thymin, og guanin danner fast par med cytosin. Derfor foreslog Watson og Crick, at den ene halvdel af dna-stigen fungerer som en skabelon for dannelsen af den anden, når celler deler sig. I 1958 blev denne hypotese understøttet af to forskellige opdagelser.
For det første opdagede man enzymet dna-polymerase, som sørger for at hægte de rigtige nukleotider på den halve og åbne dna-stige.

Og for det andet blev der udført et begavet forsøg, hvor man ved hjælp af nitrogen-isotoper fulgte, hvordan bakterier danner nyt dna i generation efter generation. Dette forsøg viste, at én dna-streng fra hvert dna-molekyle sendes uforandret videre til hver af de nye datterceller. Denne halve streng fungerer som skabelon, når dna-polymerasen skal danne den komplementære streng, som fuldender et færdigt dna-molekyle.

Animation

Følg hvordan Matthew Meselson og Frank Stahl brugte henholdsvis normalt nitrogen – 14N – og den tungere isotop 15N til at vise, at nye celler indeholder en "gammel" DNA-streng – fra modercellen – og en nydannet DNA-streng. Den ene streng indeholder 14N, og den anden indeholder 15N.

Quiz

Afprøv Matthew Meselson og Frank Stahls særlige centrifugeringsforsøg, hvor de forskellige DNA dobbeltstrenge anbringer sig i reagensglasset efter vægtfylde.

7

RNA, DNA og proteiner

Hvordan bliver DNA-koden oversat, så der dannes lige præcis de proteiner, som den enkelte celle har brug for?

DNA findes især i cellens kerne. Men der findes en anden form for nukleinsyre - RNA - i cellens cytoplasma.
Watson og Crick foreslog, at RNA må kopiere dna-informationen inde i kernen og transportere den ud i cellens cytoplasma, hvor proteinerne dannes. Crick forudsagde også, at der måtte være et "transport-molekyle", som læser den genetiske kode og udvælger de rigtige aminosyrer til den voksende polypeptid-kæde. Cricks hypotese om en strøm af genetisk information fra dna til RNA og videre til protein blev kendt som "det centrale dogme".

Det viste sig, at der er adskillige typer RNA involveret, når den genetiske information skal bruges i cellen. Først dannes der nogle specielle RNA-molekyler, som kaldes messenger-RNA (budbringer-RNA, mRNA). De dannes ved en proces, der kaldes transkription, hvor dna "omskrives" til RNA. I cytoplasmaet bliver messenger-RNA-koden oversat til aminosyrer. Den proces kaldes translation. Oversættelsen foregår i ribosomerne - cellens proteinfabrik, som selv delvist består af RNA og kaldes rRNA (ribosomalt RNA). Her fungerer det lille tRNA-molekyle, transfer-RNA (transport-RNA), som transportmolekylet.
I de senere år har det vist sig, at der findes endnu flere typer RNA. Der findes fx RNA-molekyler, som fungerer som enzymer. De kan katalysere kemiske reaktioner, dvs. få reaktionerne til at foregå. Sådanne RNA-molekyler kaldes ribozymer. Det var en overraskelse for forskerne, at visse RNA-molekyler kunne fungere som enzymer. I mange år var det nemlig en helt grundlæggende forestilling i biologien, at kun proteiner kunne være enzymer og katalysere kemiske reaktioner.

Det var Thomas R. Cech og Sydney Altman, der opdagede RNA-molekylers katalytiske evner, og for den opdagelse blev de i 1989 tildelt Nobelprisen i kemi.
Der findes også RNA-molekyler, som regulerer, hvilke gener i en celle der er aktive, dvs. hvilke gener der produceres proteiner fra. Fx findes der microRNA-molekyler (miRNA), som er meget korte RNA-molekyler (på ca. 20 baser). De kan binde sig til messenger-RNA-molekyler og på den måde forhindre translationen - altså forhindre at der faktisk bliver dannet proteiner ud fra messenger-RNA-molekylerne.

En anden gruppe RNA-molekyler, kaldet siRNA (small interfering RNA-molekyler) kan på lignende måde regulere geners aktivitet.

Animation

Følg bl.a. Sidney Brenners forsøg med bakteriofager. Han viste, at en særlig type RNA - mRNA - bærer informationer fra DNA og ud til ribosomerne i cellens cytoplasma, hvor den fungerer som skabelon for opbygningen af proteiner.

Quiz

Arbejd bl.a. med mutationer, som gør, at der fx mangler 5 baser i et gen. Hvad sker der så med mRNA, og hvad sker der med proteinerne?

8

DNA-koder består af baser

Den genetiske kode må være et sprog, hvor de basale enheder er de fire N-holdige baser: A=Adenin, T=Thymin, C=Cytosin og G=Guanin. Signalerne fra arvemassen til cellens proteinsyntese, i form af transfer-RNA, er sammensat af serier af tre af disse fire baser – de såkaldte codons, der hver koder for en bestemt aminosyre

Dette sprog må kunne danne tilstrækkeligt mange koder til at beskrive hver af de 20 kendte aminosyrer. Simpel matematik viser, at man kun kan få 16 koder ud af en kombination med to baser. Men en kombination af tre baser kan give 64 forskellige koder.
Forskerne tog udgangspunkt i, at den enkleste løsning ofte er korrekt. Og deres konklusion blev, at koden bestod af tre baser - som blev kaldt en "codon" (triplet).
Forskerhold ved University of British Columbia og National Institutes of Health i USA syntetiserede forskellige RNA-molekyler. Hver af dem var lange strenge, der bestod af en enkelt codon, som blev gentaget igen og igen.

Så tilsatte man hver type af syntetisk RNA til en cellefri opløsning, som indeholdt ribosomer, transfer-RNA og aminosyrer. Og hver type af syntetisk RNA producerede nu en polypeptidkæde, som bestod af en enkelt aminosyre. Ganske som forventet.
Nogle codoner er stopsignaler, men de fleste koder for aminosyrer. Med de i alt 64 mulige codoner, er der rigeligt med koder til 20 aminosyrer. Og det betyder, at én aminosyre kan have flere koder i form af codoner.

Animation

Se hvordan Marchall Nirenberg og flere andre forskere fandt ud af, hvordan mRNAs sprog bliver oversat til proteinernes aminosyre-sprog. Du følger, hvordan forskerne bestemte aminosyrerne til omkring 50 triplet-codon’er ved at bruge RNA skabeloner med forskellige kombinationer af nukleotider.

Quiz

Prøv selv at afkode et protein. Du skal også udregne, hvad der sker, hvis mRNA-molekylet kommer til at mangle en bestemt base, fordi der er opstået en mutation i DNA-sekvensen.

9

Gener er DNA-sekvenser

Et gen består af en sekvens af DNA-nukleotider.

Hvordan definerer man egentlig et gen?
Mendel beskrev et gen som en særlig arvelig enhed, der påvirker et synligt karaktertræk. Beadle og Tatum definerede et gen som en særlig opskrift på at lave et enkelt protein, der påvirker en stofskifte-proces.

Man vidste allerede, at proteiner er lange kæder af aminosyrer, som er arrangeret i en særlig rækkefølge. Og da man også opdagede triplet-koden, blev det endnu mere klart, at et gen kan defineres som en særlig sekvens af dna, der koder for et protein. En proces, der starter med en start-triplet og slutter med en slut-triplet.
Analysen af generne tog et kæmpeskridt fremad, da man udviklede metoder til at bestemme den nøjagtige rækkefølge af de nukleotider, som danner et specifikt gen. Dna-kortlægningen byggede på tidligere viden om dna-polymerase og såkaldt cellefri systemer til kopiering af dna.

I dag domineres dna-kortlægningsteknologien af det, der kaldes kædeterminerings-teknikken, hvor man bruger et defekt dna-nukleotid.

DNA-kortlægningen – eller DNA-sekventeringen, som det også kaldes – foregår nu fuldautomatisk ved hjælp af avancerede sekventeringsmaskiner.

Animation

Mød Fred Sanger, som var den første, der bestemte aminosyrernes rækkefølge i et protein - nemlig de 51 aminosyrer i proteinet insulin. Han arbejdede bl.a. med elektroforese.

Quiz

Prøv at sekventere et gen. Det gør du ved at aflæse en autoradiografi - det vil sige et billede af forskellige DNA-bånd fra en elektroforese. Du skal også prøve at bestemme de første 20 nukleotider i en mRNA sekvens ved hjælp af en tabel over tripletter.

10

En RNA-besked kan ændres

Hvordan kommer DNA-koden ud af cellekernen?

Det logiske måtte være, at mRNA er en tro kopi af det dna, som den er transkriberet fra. Denne nøjagtige forbindelse mellem en mRNA-sekvens og en dna-sekvens blev generelt underbygget af eksperimenter med bakterier (prokaryoter).

Men så begyndte forskere at undersøge gener fra celler af højerestående planter eller dyr (eukaryoter) via gensplejsning. Og så var sagen ikke så enkel længere. Man opdagede nemlig, at mRNA-afskriften så ud til at være kortere end de tilsvarende gener. Forskellen blev ekstra tydelig på billeder fra elektronmikroskoper, hvor man kunne se, hvordan mRNA var bundet til dens komplementære dna-skabelon. Her dannede dna løkker i de områder, hvor der ikke var mRNA.

Rent faktisk bliver den proteinkodende information i generne afbrudt af "ikke-kodende" sekvenser. De kaldes introner, og de deler generne op i fragmenter.

Først bliver hele dna-koden aflæst i en midlertidig form for RNA - præ-mRNA. Bagefter bliver den "redigeret" inde i kernen til færdig mRNA. Det sidste trin i denne redigering er en proces, der kaldes splejsning. Her skæres de ikke-kodende introner ud, og de områder, der er tilbage - altså dem med koder - kobles sammen. De kodende enkeltdele kaldes også exoner. Herefter kan det færdige mRNA transporteres ud fra cellekernen og ud i cytoplasma, hvor det kan aflæses.

Ved at udelade forskellige exoner og splejse de resterende sammen, kan der ud fra ét og samme gen ofte produceres flere forskellige mRNA-molekyler - og derfor flere forskellige proteiner.

Dette fænomen kaldes alternativ splejsning - og det kendte Beadle og Tatum intet til, da de udførte deres forsøg, der syntes at vise at ét gen koder for ét protein.

Animation

Mød forskerne Rich Roberts og Phil Sharp, som i 1970-erne udviklede restriktions-enzymer, der kan bruges til at klippe i både DNA- og RNA-molekyler. Du hører også, hvordan netop restriktionsenzymerne førte forskerne videre til deres opdagelse om, at gener er afbrudt af sekvenser, der ikke koder for noget.

Quiz

Prøv selv at kortlægge et DNA-stykke ved hjælp af restriktionsenzymer.

11

Nogle virus klarer sig med RNA

Nogle virus gemmer genetisk information i RNA.

Oprindelig mente man, at dna var den eneste form for genetisk lagringsmedie.
Og Watson og Cricks centrale dogme sagde, at informationen flød én vej - nemlig fra dna til RNA og videre til protein. Så det kom som en overraskelse i 1971, da man opdagede, at nogle virus ændrer deres genetiske information fra RNA til dna.

Disse virus laver rent faktisk proteiner på samme måde som højerestående organismer. Når en virus inficerer en celle, bliver RNA-koden først transkriberet tilbage til dna - og så til RNA igen og videre til protein.
Den første transkribering af RNA til DNA - som går den modsatte vej af den grundlæggende regel - kaldes revers transkription. Og virus, som bruger denne metode, kaldes retrovirus. En specialiseret polymerase - revers transkriptase - bruger RNA som skabelon til at syntetisere et komplementært og dobbeltstrenget dna molekyle.

Animation

Følg David Baltimore og Howard Temins forsøg, der viste, hvordan en særlig virus - RSV virus - kan bruge sit RNA som skabelon til at danne DNA.

Quiz

Arbejd med, hvordan man kan bruge en retrovirus som en såkaldt vektor - det vil sige en bærer af et nyt gen - der kan føre et nyt gen ind i en organisme.

12

RNA kom før DNA

RNA var faktisk det første genetiske molekyle. Men hvorfor skiftede naturen så over til DNA? En forklaring er, at RNA er mere ustabilt end DNA.

RNA spiller flere roller. Messenger-RNA - mRNA - kan lagre genetisk information, mens tRNA (transfer-RNA) og rRNA (ribosomalt RNA) kan oversætte genetisk information til proteiner. Det fandt man ud af i 1960'erne. Og omkring 20 år senere viste det sig, at noget RNA også kan optræde som et enzym - et såkaldt ribozym - og selv ændre på sin egen genetiske kode.

I 1990'erne fandt forskerne så ud af, at nogle RNA-molekyler kan regulere geners aktivitet. Disse molekyler er bl.a. miRNA-molekyler og siRNA-molekyler.

Det rejste to spørgsmål:

  1. Hvorfor spiller RNA så mange forskellige roller i strømmen af genetisk information?
  2. Hvorfor gemmer cellerne genetisk information i form af dna, hvis RNA kan klare det alene?

RNA kan overkomme meget som genetisk molekyle. Engang måtte RNA sørge for arveprocessen på egen hånd.

I dag mener man, at RNA var det første molekyle, der kunne overføre arvelige egenskaber. Så længe før dna gjorde sin entré på scenen, havde RNA allerede udviklet alle de grundlæggende metoder til, hvordan den genetiske kode lagres og udtrykkes.

Men hvorfor skiftede naturen så fra RNA til dna? En forklaring er, at enkeltstrenget RNA er temmelig ustabilt, og det bliver hurtigt skadet af enzymer. Ved at dublere det eksisterende RNA-molekyle – og ved at bruge deoxyribose i stedet for ribose – udviklede dna sig til et meget mere stabilt molekyle, som kunne sende arvelige egenskaber videre til næste generation med stor præcision.

Animation

Mød forskerne Stanley Miller og Harold Urey, som designede et system, som simulerede de tilstande, der var på Jorden, før der opstod liv. De viste, at alle livets basale byggesten - som nukleotider, sukkerstoffer og andre organiske molekyler - kunne laves i deres enkle forsøgsopstilling.

Quiz

Arbejd med et RNA-molekyle, som kan gensplejse sig selv. Protozoen Tetrahymena har et tilsvarende selvsplejsende RNA-molekyle. Ved at indsætte nye baser i et intron i dit forsøgs-RNA, opdager du, at evnen til selvsplejsning falder dramatisk. Men hvorfor?

13

Mutationer

Mutationer er ændringer i den genetiske information.

Hugtænder, høgenæser eller dobbelthager. Mandeløjne, hvepsetalje eller Skipper Skræk-muskler?
Bag facaden ligner vi hinanden meget mere, end vi tror. Dna-sekvenser fra to individer inden for den samme art er meget ens. Indtil for nylig mente man, at to mennesker gennemsnitligt kun adskiller sig fra hinanden med hensyn til et ud af 1000 nukleotider. Eller med andre ord: Vi mennesker er 99,9 % genetisk ens.

Men nyere forskning tyder på, at der nok alligevel er større forskel. Det har nemlig vist sig, at der kan være ret store forskelle på antallet af kopier af bestemte regioner i arvematerialet fra menneske til menneske. Nogle mennesker har fx mange kopier af bestemte dna-regioner og de gener, der er i dem, mens andre mennesker kun har ganske få kopier af de samme regioner.
Hver eneste forskel i dna stammer fra en mutation. Det kan være små og store mutationer lige fra en enkelt ændring i ét nukleotid, eller gentagelser af små enheder, til større duplikationer, hvor der kobles for meget dna på et kromosom eller større deletioner, hvor et kromosom mister dna-stumper.

Nogle mutationer medfører ændringer, som starter nye trin i evolutionen. Og nogle mutationer medfører sygdomme. Hos mennesket sker de fleste mutationer heldigvis i de områder af dna, som ikke koder for proteiner. De fleste af den slags mutationer har ingen betydning for sygdom eller evolutionen - de er neutrale.
I 1920'erne skabte man mutationer ved at udsætte bananfluer for røntgenstråler. Det viste sig også, at andre former for ioniserende stråling gav mutationer. Ultraviolet stråling, en del af solens lys, giver specifikke dna-skader, som bl.a. omfatter binding mellem nabo-thymin-molekyler i dna-strengen. Både kemikalier og naturligt forekommende stoffer kan også fremkalde mutationer. Og endelig er dna-kopieringen heller ikke fuldstændig perfekt og fejlfri, så naturen sørger også selv for mutationer, der ikke skyldes påvirkninger udefra.

Animation

Mød forskeren Hermann Muller, som i 1920 undersøgte dødelige mutationer, der var fremkaldt af røntgenstråler. Du møder også forskeren Seymour Benzer, som var en af de første, der indså, at når et gen består af sekvenser af baser, så må der også kunne opstå overkrydsninger inde i selve generne. Før 1950 mente de fleste nemlig, at gener ikke kunne deles.

Quiz

Se, hvordan man kan bruge antallet af mutationer, som et mål for, hvor langt to organismer ligger fra hinanden rent evolutionsmæssigt. Man mener, at der i gennemsnit opstår 7 blivende mutationer på 150.000 år. Du skal selv være med til at vurdere, hvor tæt relateret nutidsmennesket er til Neandertalerne.

14

Mutationer kan repareres

Uden mutationer ville vi mennesker nok ikke være på Jorden i dag.

Indtil 1950'erne mente de fleste biologer, at gener var stabile enheder. Den idé, at dna kunne skades og siden repareres, kom fra forskere, som prøvede at forklare, hvorfor deres mikrober opførte sig underligt.
Forskerne troede, at de havde slået bakteriekulturerne ihjel med ultraviolet lys. Men hvis kulturerne blev stillet ved et vindue, blev de vakt til live igen. Og der kunne på underlig vis dukke mutationer op, længe efter at en kultur havde været udsat for en mutagen påvirkning.

Undersøgelser af organismer lige fra bakterier til mennesker har afdækket en hel skare af enzymer, som har det formål at udbedre skader, der er opstået på grund af mutagener i miljøet eller som følge af fejl i dna-replikationen. Uden disse enzymer ville der opstå et helt uacceptabelt antal mutationer i dna. Sygdomme, som skyldes ødelagte reparationsenzymer, forkorter livet. Det understreger, at overlevelse afhænger af dna-reparationen. Men paradoksalt nok har de selv samme dna-skader også en stor betydning for overlevelse. For uden disse fejl og mutationer ville evolutionen slet ikke finde sted.

Animation

Albert Keiner fortæller om sit forsøg, hvor nogle bakterier tilsyneladende var slået ihjel med ultraviolet lys. Men når de blev udsat for lys, blev de “vakt til live” igen. I animationen følger du også forskerne Solomon Goodgal og Stan Ruperts forsøg med Hemophilus influenzae bakterien, som viste, at cellerne kom sig, fordi lyset hjalp dem med at reparere deres DNA, der var ødelagt af UV-lyset.

Quiz

Arbejd med sygdommen Xeroderma pigmentosum (XP), hvor patienterne udvikler hudkræft, når de opholder sig i almindeligt sollys. Du skal bl.a. finde ud af, hvad det er for en skade, som UV-lyset medfører.